En tant que famille, nous voulions profiter de cette occasion pour vous remercier tous pour l’effusion d’amour et de compassion pour Bruce au cours des dix derniers mois. Votre générosité d’esprit a été écrasante et nous vous en sommes extrêmement reconnaissants. Pour votre gentillesse, et parce que nous savons que vous aimez Bruce autant que nous, nous voulions vous donner une mise à jour. 

Depuis que nous avons annoncé le diagnostic d’aphasie de Bruce au printemps 2022, l’état de Bruce a progressé et nous avons maintenant un diagnostic plus précis : la démence frontotemporale (appelée DFT). Malheureusement, les problèmes de communication ne sont qu’un symptôme de la maladie à laquelle Bruce est confronté. Bien que cela soit douloureux, c’est un soulagement d’avoir enfin un diagnostic clair.  

  La DFT est une maladie cruelle dont beaucoup d’entre nous n’ont jamais entendu parler et qui peut frapper n’importe qui. Pour les personnes de moins de 60 ans, la FTD est la forme de démence la plus courante, et comme l’obtention du diagnostic peut prendre des années, la FTD est probablement beaucoup plus répandue que nous ne le savons. Aujourd’hui, il n’existe aucun traitement pour la maladie, une réalité qui, nous l’espérons, pourra changer dans les années à venir. À mesure que l’état de Bruce progresse, nous espérons que toute l’attention des médias pourra se concentrer sur la mise en lumière de cette maladie qui nécessite beaucoup plus de sensibilisation et de recherche.  

Bruce a toujours cru qu’il fallait utiliser sa voix dans le monde pour aider les autres et sensibiliser le public et le privé à des questions importantes. Nous savons dans nos cœurs que – s’il le pouvait aujourd’hui – il voudrait répondre en attirant l’attention mondiale et une connexion avec ceux qui sont également aux prises avec cette maladie débilitante et comment elle affecte tant de personnes et leurs familles.  

La nôtre n’est qu’une famille avec un être cher qui souffre de FTD, et nous encourageons les autres qui y sont confrontés à rechercher la richesse des informations et du soutien disponibles via l’AFTD). Et pour ceux d’entre vous qui ont eu la chance de ne pas avoir d’expérience personnelle avec FTD, nous espérons que vous prendrez le temps d’en apprendre davantage et de soutenir la mission de l’AFTD de toutes les manières possibles. 

Bruce a toujours trouvé la joie de vivre – et a aidé tous ceux qu’il connaît à faire de même. Cela a signifié que le monde a vu ce sens de l’attention se répercuter sur lui et sur nous tous. Nous avons été très touchés par l’amour que vous avez tous partagé pour notre cher mari, père et ami pendant cette période difficile. Votre compassion, votre compréhension et votre respect continus nous permettront d’aider Bruce à vivre une vie aussi remplie que possible. 

Aperçu de la maladie

La FTD est la forme de démence la plus courante chez les personnes de moins de 60 ans.

La FTD est aussi fréquemment appelée démence frontotemporale , dégénérescence lobaire frontotemporale (FTLD) ou maladie de Pick. Il représente un groupe de troubles cérébraux causés par la dégénérescence des lobes frontaux et/ou temporaux du cerveau. Les sous-types FTD incluent :

• Variante comportementale FTD
• Aphasie progressive primaire :
  • Variante non fluide / agrammatique
  • Variante sémantique
  • Variante logopénique
• SLA et dégénérescence frontotemporale
• Syndrome corticobasal
• Paralysie supranucléaire progressive

Comment progresse FTD ?

La progression des symptômes – dans le comportement, le langage et/ou le mouvement – varie d’un individu à l’autre, mais la FTD entraîne un déclin inévitable du fonctionnement. La durée de progression varie de 2 à plus de 20 ans.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, la personne atteinte peut éprouver des difficultés croissantes à planifier ou à organiser des activités. Ils peuvent se comporter de manière inappropriée dans des contextes sociaux ou professionnels et avoir du mal à communiquer avec les autres ou à avoir des relations avec leurs proches.

Au fil du temps, la DFT prédispose un individu à des complications physiques telles qu’une pneumonie, une infection ou une blessure due à une chute. L’espérance de vie moyenne est de 7 à 13 ans après le début des symptômes ( Onyike et Diehl-Schmid, 2013 ). La cause la plus fréquente de décès est la pneumonie.

Existe-t-il des options de traitement?

Aujourd’hui, il n’existe aucun remède contre la FTD et aucun traitement disponible pour ralentir ou arrêter la progression de la maladie. Cependant, si vous ou un membre de votre famille ou un être cher êtes touché, vous pouvez prendre des mesures importantes pour préserver et maximiser la qualité de vie. Un nombre croissant d’interventions, non limitées aux médicaments, peuvent aider à gérer les symptômes de la DFT .

Il est important pour vous et votre partenaire de soins d’identifier une équipe d’experts qui peuvent vous aider à  coordonner les soins   et à relever les défis juridiques, financiers et émotionnels posés par cette maladie.

Qu’est-ce qui cause la DFT ?

La dégénérescence frontotemporale (FTD) est un groupe de troubles causés par la dégénérescence de parties spécifiques du cerveau appelées lobes frontaux et/ou temporaux. FTD apporte des changements progressifs au comportement, à la personnalité, au langage et au mouvement.

Nous savons aujourd’hui que la DFT survient lorsque des protéines anormales s’accumulent et s’agglutinent dans des cellules cérébrales appelées neurones. Certaines des protéines les plus courantes connues pour s’accumuler et conduire à la FTD sont appelées tau, TDP-43 et FUS. Dans certains cas, ces accumulations résultent d’un changement, ou d’une variante, dans les gènes d’une personne. Dans d’autres cas, nous ne connaissons pas encore la cause.

Plusieurs études depuis 2009 ont identifié que 40 % ou plus des DFT sont connues comme  familiales. Ces cas peuvent refléter des antécédents familiaux de démence, une affection psychiatrique majeure ou des difficultés progressives de mouvement.

Un sous-ensemble de cas familiaux de DFT est de nature génétique ou héréditaire. Ils surviennent lorsqu’un parent transmet une variante génétique associée à la DFT à son enfant. Toutes les formes génétiques connues de FTD sont autosomiques dominantes, ce qui signifie que si un parent a une variante associée à la FTD, l’enfant a 50 % de chances d’en hériter. Alors que plus d’une douzaine de variantes génétiques sont connues pour causer la DFT, les plus courantes sont  C9orf72 ,  GRN et  MAPT .

Pourquoi est-il important de connaître mon statut génétique FTD ?

Déterminer si vous avez une forme génétique de FTD peut être important pour un certain nombre de raisons.

Confirmation d’un diagnostic FTD

La DFT est considérée comme la cause la plus fréquente de démence chez les personnes de moins de 60 ans (Knopman et al., 2011). Cependant, il est souvent mal diagnostiqué et de nombreuses personnes atteintes de DFT ne reçoivent jamais un diagnostic précis. Bien que les tests génétiques ne puissent pas à eux seuls diagnostiquer la FTD, ils peuvent être utilisés – avec une évaluation des symptômes cliniques, l’imagerie et d’autres évaluations – pour aider à déterminer si quelqu’un a la FTD ou une autre cause de ses symptômes.

Traitements futurs

Les scientifiques développent des traitements qui ciblent des gènes spécifiques responsables de la FTD. Seules les personnes présentant des modifications du gène ciblé seront éligibles pour ces traitements une fois disponibles ou pour les essais cliniques nécessaires à leur développement. Ces essais cliniques ne réussiront que si des personnes qui savent qu’elles sont éligibles en raison de leur statut génétique choisissent d’y participer.

Comprendre le risque

De plus, certaines personnes ayant des antécédents familiaux de DFT aimeraient subir des tests génétiques pour mieux comprendre leur risque de développer des symptômes à l’avenir. Bien qu’une personne sans symptômes puisse être testée pour tous les gènes associés à la FTD, ses résultats peuvent être plus concluants s’il existe une variante génétique connue dans la famille, identifiée chez une personne symptomatique de la FTD, que le laboratoire peut exclure ou exclure.

Gardez à l’esprit que l’histoire familiale ne raconte pas toujours toute l’histoire. La FTD peut présenter une grande variété de symptômes et elle reste souvent mal diagnostiquée, même aujourd’hui. Ces facteurs peuvent rendre difficile la compréhension complète des antécédents familiaux de la maladie. En fait, les chercheurs ont trouvé un pourcentage faible mais significatif de variantes génétiques associées à la DFT chez des personnes sans antécédents familiaux.

Avant le test génétique, l’AFTD recommande fortement  de rencontrer un conseiller en génétique  pour comprendre la génétique de la FTD et vous conseiller sur votre situation particulière et votre risque potentiel.

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